Hemofilia
Hemofilia
to recesywna choroba genetyczna charakteryzująca się brakiem krzepliwości krwi. Objawia się krwawieniem podskórnym, krwiomoczem oraz utrudnieniami podczas gojenia się większych ran albo przy transfuzji krwi. Wadliwy gen znajdujący się w chromosomie X sprawia, że choroba ta może być przenoszona dziedzicznie na mężczyznę, jeśli jedno z rodziców jest chore, natomiast aby został przekazany na kobietę, oboje rodzice muszą mieś w swoim genotypie zakodowaną wadę krzepliwości krwi.
Jak często występuje hemofilia?
Hemofilia A występuje w Polsce z częstością 7/100 tys. osób i jest najczęstszym typem hemofilii. Hemofilia B występuje tylko u 1/100 tys. osób, a hemofilia C dużo rzadziej.
Wyróżnia się 3 stopnie ciężkości hemofilii w zależności od stężenia czynników krzepnięcia:
hemofilia łagodna, w której stężenie czynnika VIII lub IX wynosi powyżej 5% normy hemofilia umiarkowana, w której stężenie czynnika VIII lub IX wynosi 1–5% normy hemofilia ciężka (stanowi około 50% przypadków hemofilii), w której stężenie czynnika VIII lub IX jest mniejsze niż 1%.
Objawy Hemofilii
Głównym objawem hemofilii jest krawienie.Może ono pojawić się w każdym miejscu ciałą, może być widoczne (zewnętrzne) lub niewidoczne (wewnętrzne, do jam ciała). Krawienie u chorych na hemofilię moż wystąpić po urazie
(w hemofili umiarkowanej lub łagodnej) albo bez istotnej przyczyny - samoistne (najczęściej w hemofilii ciężkej).
Zazwyczaj kraiwnie są zlokalizowane w stawach i mięśniach.
Dodaj komentarz